C-peptide zegt iets over kans op hypo's.jpg

Extra test bij jongeren met diabetes verbetert juiste diagnose van MODY

De erfelijke vorm van diabetes MODY wordt nog te vaak niet herkend. Zweedse onderzoekers onderzochten hoe bij kinderen onder de achttien jaar de diagnose MODY beter gesteld kan worden.

MODY is een erfelijke vorm van diabetes, die je krijgt door een fout in je erfelijke materiaal. Er zijn een aantal plekken waar het mis kan gaan. Drie van deze plekken zijn GCK, HNF1A en HNF4A. Hier kun je op getest worden.

Diagnose MODY vaak gemist

Jongeren met MODY krijgen nu regelmatig ten onrechte de diagnose diabetes type 1. Hierdoor starten ze onnodig met insulinetherapie. Het grootste verschil tussen diabetes type 1 en MODY is de oorzaak: ofwel de aanval van het afweersysteem, of één erfelijk foutje.

Slechts bij 1 tot 5 procent van alle mensen met diabetes gaat het om de erfelijke variant MODY. Het is duur en onnodig om iedereen te testen (screenen) op erfelijke fouten die MODY veroorzaken omdat de ziekte zo zeldzaam is.

Kleine groep, groot onderzoek

Om een beter beeld te krijgen van wie wél gecheckt moeten worden, keken Zweedse onderzoekers terug in de gegevens van bijna 4.000 kinderen en jongeren tussen 1-18 jaar oud op het moment van diagnose. Ze publiceerden hun onderzoek in het vakblad Diabetes Care.

Afweerstoffen in bloed

Bij de diagnose van de Zweedse kinderen zijn een aantal dingen gemeten om met zekerheid de diagnose 'auto-immuundiabetes type 1' te stellen: bloedglucosewaarden, HbA1c en drie verschillende auto-antilichamen in het bloed. Ook is nagevraagd of diabetes in de familie zit. Niet iedereen met diabetes type 1 heeft auto-antilichamen.

Gemeenschappelijke kenmerken

Om vast te stellen wie MODY heeft, onderzochten de wetenschappers bij alle 4.000 kinderen of ze een van de drie bekende erfelijke fouten hadden. Vervolgens keken ze of de kinderen met MODY bepaalde kenmerken gemeenschappelijk hadden.

Kans op MODY

Kinderen zonder auto-antilichamen, maar mét diabetes in de familie, hadden naar verhouding vaak MODY, namelijk 29 van de 96 kinderen in deze groep. Ook vonden de onderzoekers naar verhouding veel MODY bij kinderen zonder auto-antilichamen, mét een lage HbA1c (lager dan 58 mmol/mol - 7,5%), namelijk 36 van de 73 kinderen in deze groep hadden een erfelijke fout.

Tips voor artsen

De Zweedse onderzoekers vinden dat vooral jongeren met een relatief laag HbA1c zonder auto-antilichamen gescreend moeten worden op erfelijke fouten, voor een betere herkenning van MODY. In deze groep levert de screening namelijk het meeste op: meer jongeren met de juiste diagnose.

Internist-endocrinoloog Mariëlle Schroijen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) vindt het goed dat er aandacht is voor de diagnose van MODY. ‘Deze tips kunnen zeker ook voor Nederlandse artsen nuttig zijn.’ Het motto dat ze zelf altijd naar andere artsen uitdraagt is: ‘MODY, weet wanneer je eraan zou moeten denken!’.

Op de hoogte blijven?

Ontvang regelmatig nieuws over diabetes type 1 per e-mail, met alleen artikelen die voor jou interessant zijn. Maak eenvoudig in 1 minuut een account aan en geef je interesses aan!


Gesprekken over dit artikel (0)


Start gesprek

Gerelateerde nieuwsberichten

23 november 2017

Online je bloedsuiker beheren werkt positief

geneesmiddel MIDD weesstatus.jpg
22 augustus 2019

Steuntje in de rug voor ontwikkeling geneesmiddel voor MIDD

insuline spuiten.jpg
17 juli 2018

Bloeddrukverlager helpt in de behandeling van diabetes type 1